Erbkrankheiten Erbkrankheiten durch Gendefekte

Der Oberbegriff "Erbkrankheit" umfasst alle solche Erkrankungen und Abnormalitäten, die entweder durch ein verändertes Gen oder mehrere veränderte Gene verursacht werden und zu bestimmten Krankheitsbildern führen. Man spricht hier auch von monogenetischen oder polygenetischen Erkrankungen, in Abhängigkeit ob ein oder mehrere Gene betroffen sind. Genetische Erkrankungen sind im engeren Sinne nur jene Erkrankungen, die durch aptyisch veränderte Gene ausgelöst werden und durch den Vererbungsvorgang an die Nachfolgegeneration weiter gegeben werden. Von daher sind Formen wie die Trisomie, wo die übliche Zahl von 46 Chromosomen im menschlichen Genom übertroffen wird, im eigentlichen Sinne keine Erbkrankheiten, da sie spontan auftreten und meist nicht vererbt werden.

Formen der Vererbungsvorgänge

Es wird prinzipiell zwischen folgenden Erbvorgängen unterschieden: autosomal-rezessive und autosomal-dominante Erbgänge gegenüber gonosomalen und mitochondrialen Erbgängen. Dies bedingt, dass die verschiedenen Erbkrankheiten, je nach Erbgang, verschiedene Häufigkeitswahrscheinlichkeiten in Vererbung, Wiederholung und Vorkommen aufweisen.

Autosomal-rezessive Erbgänge

Eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung tritt nur dann in Erscheinung, wenn die Eigenschaft von Vater und Mutter gleichzeitig in einem der 22 autosomalen Chromosomenpaare auftritt. Dabei können beide Elternteile vollkommen symptomlos sein. Deren Genotyp enthält die krankhafte genetische Veränderung, ohne das dies im Phänotyp zum Ausdruck kommt. Die Chancen, dass eine Kombination mit einem auffälligen Phänotypen in der Folgegeneration auftritt, sind 25 Prozent. Das heißt statistisch gesehen, dass bei dieser Konstellation die Eltern von vier Kindern ein Kind mit der Erbkrankheit haben werden. Ein Kind wird ohne die Anlagen geboren werden, die beiden anderen Kinder werden phänotypisch nicht auffällig sein, aber das krankhafte Gen, wie die Eltern, in sich tragen. Beispiele für eine autosomal-rezessive Erkrankung sind die Phenylketonurie, wo ein Defekt der Phenylalaninhydroxylase vorliegt, die zystische Fibrose und Albinismus.

Autosomal-dominante Erbgänge

Bei dieser Konstellation führt bereits das Vorhandensein von nur einem Allel (vom Vater oder von der Mutter) zur phänotypischen Darstellung der Krankheit. Die "falsche" Erbinformation befindet sich auf einem der 22 Autosomenpaare und wird unabhängig vom Geschlecht vererbt. Die männliche und weibliche Nachfolgegeneration ist gleichmäßig von der Verteilung betroffen. Beispiele autosomal-dominanter Erbgänge sind: Chorea Huntington, Retinoblastom, Polydaktylie und Piebaldismus.

Gonosomale Erbgänge

Gonosomale Erbgänge sind gekennzeichnet durch Erbinformationsänderungen auf den Geschlechtschromosomen X, Y oder beiden. Die meisten Veränderungen liegen auf dem X-Chromosom. Das Y-Chromosom enthält deutlich weniger Erbinformation als das X.

X-chromosomal-dominante Erbgänge

Bei diesen Erbgängen sind Männer immer betroffen, da sie nur ein X-Chromosom haben (das andere ist das Y-Chromosom vom Vater), das immer von der Mutter stammt. Wenn die Mutter heterozygot für eine X-chromosomal-dominante Krankheit ist, da besteht bei ihren Nachkommen eine 50/50 Chance für diese Krankheit. Bei Homozygotie sind alle Nachkommen auch krank. Beispiele: Familiäre phosphatämische Rachitis (auch Vitamin-D-resistente Rachitis genannt) und Rett-Syndrom.

X-chromosomal-rezessive Erbgänge

Bei dieser Form des Erbgangs sind Mädchen nur betroffen, wenn beide X-Chromosomen den gleichen Defekt aufweisen, andernfalls sind sie als heterozygote Träger von nur einem Chromosom merkmalsfrei. Männer, die ein defektes X-Chromosom von der Mutter vererbt bekommen, sind immer phänotypisch auffällig, da ein ausgleichendes zweites X-Chromosom fehlt. Beispiele hierfür: Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel und Hämophilie A und B (Bluterkrankheit).

Behandlungsmöglichkeiten

Ein nachträglicher Einfluss auf oder gar eine Therapie von Genveränderungen ist nicht möglich. Die Möglichkeiten beschränken sich auf symptomatische Interventionen.

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